Описана семья, проживающая в сельской местности Томского района, среди членов которой характерно распространение редких генотипов по локусу трансферрина. Пробандом явился 16-летний юноша, имеющий по данному локусу генотип bd. Большинство обследованных со стороны отца родственников пробанда (бабушка, дядя, тетя, два двоюродных сибса) являлись носителями редкого аллеля b по локусу трансферрина.

Представлены результаты анализа изменчивости иммунологических (АВО, МN, Rh-D) и биохимических (Тf, Gc, Hp, PGM1, РСО, GLO1, EsD, АСР1) полиморфных маркеров генов в двух пришлых популяциях Томской обл. — Турунтаевском и Новоархангельском сельских Советах. Сопоставление генетической структуры по отдельным локусам и суммарно не выявило существенных различий между изученными популяциями, а также русским и чувашским населением, наиболее представленным в селениях данных сельских Советов. Про[1]ведено сравнение распределений генотипов и генных частот между русским пришлым населением Томской области и русскими жителями различных регионов нашей страны.

The variability of the plasma cortisol, T3, T4, TSH and estradiol levels were studied in the North Khanty population genetically adapted to the extreme conditions of the North. The relationships between genetic markers and hormone concentrations were also studied. Negative linear correlations of T3 and T4 levels with age were obtained. Cortisol, estradiol and T3 levels showed nonlinear age dependency. T4 concentrations were significantly lower in August than in February and November. The highest heritability estimate was shown for estradiol levels (44%).

The article discusses the main results of a comprehensive medicogenetic study of the North Kanty population. It gives a brief description of their genetico-demographic structure. A number of statistical methods were used, including multidimensional analysis, to study the structure of interconnected polygenic (genetic markers) features with a set of quantitative characteristics, part of them being the risk factors of human chronic pathology. A genetic analysis of the risk factors was made. The article also discusses various aspects of the state of health of human populations in polar regions in connection with the genetico-demographic processes occurring within these populations. 

The relationship between genetico-demographic parameters (endogamy, inbreeding, mating structure, gene diversity) and regularities of the prevalence of hereditary and common diseases (ischemic heart disease, arterial hypertension) and their risk factors in the North Khanty, a small, semi-isolated Siberian ethnic group of Finno-Ugric linguistic affinities, were studied. It has been shown that among hereditary diseases autosomal-dominant and polygenic ones are most frequent. Special features of the genetic liability to common diseases were described. The contributions of hereditary factors to the total variability of the 20 studied morphophysiological traits were shown to vary significantly.

The mitochondrial DNA (mtDNA) of 60 Russians from West Siberia was analyzed with the following restriction enzymes: BamHI, HindlII, PstI, Pvull and Sacl that recognize 6 bp. The observed restriction fragment length polymorphisms (morphs) were classified into 13 types of distinct cleavage patterns (mitotypes). The distributions of the mtDNA morphs were compared with those characteristic of some other human populations.  

C помощью селективной окраски серебром ядрышкообразующих районов хромосом (ЯОР) исследована транскрипционная активность рибосомных генных кластеров у 50 медицинских абортусов 6-12 недельной беременности и 125 здоровых лиц в возрасте от 20 до 85 лет. Уровень транскрипционной активности генов рРНК но критерию суммарной активности всех 10 ЯОР в пренатальном периоде онтогенеза человека достоверно превышал активность рибосомных генов в постнатальнсм периоде развития. У лиц обоего пола показано уменьшение с возрастом суммарной функциональной активности ЯОР. Найденные коэффициенты уравнений линейной регрессии активности ЯОР от возраста индивидов в популяции удовлетворительно предсказывают уровень суммарной активности ЯОР, наблюдаемый в пренатальном периоде развития.

Study the functional effect of nucleolus organizer regions (NOS) of chromosomes on the variability of certain in human quanttative morphophysiological traits. Age-dependent anthropological, hysiological and cytogenetic traits were age-corrected by using regression model. The study of sexual dimorphism in interconnection between chromjsome functional polymorphism and certain morphophysiological traits. It showed the presence of statistically significant positive intercomnection between the summary activity of ribosomal genes and weight, height, breast girth and diastolic arterial pressure in women and the absence of such relationship in men. The study results| indicate that the functional activity of ribosomal genes in indivi duals of different sexes may exert a modifying effect on the level of expression of a great number of genes determining certain human quantitative traits.

Описан наследственный полиморфизм митохондриальной ДНК по пяти ферментам рестрикции: BamHI, HindIII, PstI, PvuII и SacI у 60 человек русской национальности, проживающих в г. Томске. В общей сложности выявлено 13 морфотипов митохондриальной ДНК по изученным ферментам. Проведен сравнительный анализ частот морф и морфотипов митохондриальной ДНК с имеющимися в литературе данными.

Количественное исследование С-полиморфизма хромосом у 50 мужчин с азооспермией и 50 контрольных фертильных лиц мужского пола из нормальной популяции показало отсутствие статистически достоверных различий между ними по количеству экстремальных вариантов, частоте гетероморфизма гомологов и величине С-сегментов хромосом 1, 16 и Y. В то же время у мужчин с азооспермией обнаружено существенное увеличение размеров прицентромерного блока гетерохроматина хромосомы 9. 0бсуждается возможность неслучайной связи этого события с патологией гаметогенеза в мейозе у мужчин.

При использовании в качестве зонда высококонсервативного 2-тпн фрагмента ДНК человеческого гомолога дрожжевого гена контроля клеточного цикла cds2 с помощью гибридизации in satu на хромосомах человека этот ген картирован в области q21 хромосомы 10.